Autrefois considérés comme relevant d’une maladie rare et incurable, les troubles du spectre autistique sont l’objet d’un intense effort de recherche qui permet de mieux les comprendre, mieux les diagnostiquer et mieux les prendre en charge.
Aujourd’hui en France, 1 à 2 % de la population est directement concernée par les troubles du spectre autistique (TSA), troubles qui s’intègrent plus largement dans la catégorie des troubles neurodéveloppementaux, affectant dans leur ensemble une personne sur six. C’est dans ce contexte qu’a été lancée, le 22 novembre 2023, une nouvelle stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement(link is external) qui vise notamment à améliorer et fédérer la recherche pour mieux comprendre les TSA, de leurs origines à leur prise en charge. Alors que la recherche a considérablement progressé au cours des deux dernières décennies, transformant le regard et les représentations autour de l’autisme, le lancement de ce plan est l’occasion de faire le point sur les récentes avancées scientifiques concernant les TSA.
« Ces TND, qui sont des particularités du fonctionnement cérébral, regroupent notamment les troubles “dys” (dyslexie, dyspraxie, dysphasie), le trouble de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, les troubles du déficit intellectuel ou encore certaines formes d’épilepsie. C’est tout un spectre avec des degrés de sévérité variables » (...)
« Il est caractérisé par des troubles de la communication et des interactions, des intérêts restreints et des stéréotypies (comportements moteurs répétitifs et en apparence sans but, que le sujet semble être contraint d’exécuter, Ndlr). Il peut exister une très grande variété d’expressions, selon par exemple que l’autisme soit associé ou non à un trouble du déficit intellectuel ou à des conduites de camouflage chez une personne à un haut niveau de performance et d’apprentissage. » (...)
Les changements de critères diagnostiques des troubles de l’autisme se sont accompagnés de nouvelles perspectives étiologiques. Les explications d’origine psychanalytique attribuant aux caractéristiques psychologiques des parents une responsabilité causale aux troubles ont été abandonnées et de nombreux mythes les imputant tantôt aux vaccins, tantôt à une intolérance au gluten ont été détricotés, en même temps que des découvertes notables en génétique et en neurosciences ont été réalisées. « L’autisme n’est plus conçu comme un trouble de la relation mais comme lié à un dysfonctionnement cérébral », affirme ainsi Sylvie Chokron, neuropsychologue, directrice de recherche au CNRS (...)
Le professeur Thomas Bourgeron, généticien dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives2 expose l’héritabilité des troubles de l’autisme : « Les analyse de jumeaux et les analyses familiales montrent qu’il existe une contribution très forte de la génétique à l’autisme. Les premiers gènes ont été identifiés en 2003 où des formes monogéniques ont pu être mises en évidence : un seul gène muté, même une seule copie du gène muté peut provoquer un autisme, une déficience intellectuelle ou une absence totale de langage parlé. Parfois aussi, il existe un gène majeur en cause dans des formes moins sévères chez des personnes qui parlent très bien, qui ont des quotients intellectuels dans la norme, voire élevés. » (...)
« Les variations génétiques n’ont pas toutes les mêmes conséquences. Certaines vont impacter fortement alors que d’autres, plus fréquentes dans la population, vont avoir un rôle plus fin. C’est l’accumulation de ces dernières qui va augmenter la probabilité d’avoir un diagnostic d’autisme » (...)
Ces découvertes concernant la part génétique de l’autisme ne sont pas purement descriptives, elles ouvrent aussi des perspectives thérapeutiques. (...)
La meilleure connaissance des origines génétiques de l’autisme – ou plutôt de certains autismes, ne doit pas faire oublier les autres causes possibles des troubles. « Le gros des sujets autistes ne présente probablement pas d’anomalie génétique mais une atteinte neurodéveloppementale en lien avec des évènements neurologiques délétères autour de la naissance, souligne Sylvie Chokron. Les facteurs neurologiques qui prédisposent à l’autisme sont les mêmes que ceux qui prédisposent à d’autres troubles neurodéveloppementaux. » La neuropsychologue déplore ainsi qu’ « il existe une tendance à parler de comorbidités face à des troubles neurologiques complexes qui dérivent tous, peut-être, de l’atteinte d’un même processus qui est déficitaire ». (...)
Prématurité, prise de certains médicaments comme la Dépakine pendant la grossesse, virus, neuro-inflammation, sont ainsi autant d’événements qui peuvent être responsables d’un TSA mais aussi d’autres TND d’où, souvent, un enchevêtrement de différentes manifestations avec des chevauchements diagnostiques. Par exemple, 50 % des personnes autistes ont un TDAH et 30 % des personnes avec TDAH ont également un autisme. (...)
Améliorer le diagnostic et l’accompagnement des personnes autistes
Évidemment, de manière transverse à toutes ces recherches, qu’elles relèvent du champ de la génétique ou de la neuropsychologie, l’enjeu est double : améliorer qualitativement le diagnostic des TSA en limitant les aléas diagnostiques liés à des tableaux symptomatologiques quasi similaires, et renforcer et optimiser l’accompagnement des personnes autistes. (...)
La prochaine étape sera sans doute la promotion du concept de neurodiversité qui permet, selon les termes de Brigitte Chamak, de « célébrer la diversité des modes de pensée » et de « démédicaliser » ce qui était pensé comme pathologique afin de permettre une meilleure inclusion.