Plus aucune base de l’ADN d’Homo sapiens n’échappe aux scientifiques ! Grâce au progrès des techniques de séquençage, le consortium Telomere-to-Telomere a décrypté les derniers 8 % du génome humain qui restaient encore inconnus. Une recherche longue de 20 ans résumée en six publications évènements dans Science.

Décortiquer les longues séquences répétées

Pourquoi ces petits 8 % ont été si difficiles à séquencer ? Car ils sont situés dans des régions chromosomiques connues pour leur structure particulière. Les télomères - la région tout au bout des bras chromosomiques - et le centromère - au centre - sont faits de longues séquences répétées. Comme leur nom l’indique, ce sont des régions de l’ADN où une base (A, T, C ou G) ou une courte suite de bases se répète un grand nombre de fois. Les techniques antérieures de séquençage ne parvenaient pas à gérer ces très longs morceaux d’ADN, appelés aussi reads. Pour séquencer l’ADN, il faut d’abord le couper en petits morceaux, puis en lire la séquence et replacer chaque pièce d’ADN au bon endroit dans le génome, comme un puzzle. The Human Genome Project a publié le tout premier séquençage du génome humain en 2001, mais certaines pièces du puzzle étaient impossibles à replacer.

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