Une analyse portant sur plus de 589.000 génomes a identifié treize personnes en bonne santé qui avaient pourtant des mutations codant pour de graves maladies génétiques. Cependant, les chercheurs ignorent l’identité de ces « super-héros ».

(...) Dans le cadre du Resilience Project, lancé en 2014 par Stephen Friend et Eric Schadt, des scientifiques ont conduit une vaste étude génomique sur 589.306 génomes. L’objectif de ce projet était de trouver de rares individus qui ne sont pas affectés par des mutations qui devraient pourtant les rendre malades. (...)

L’analyse du génome de ces personnes pourrait permettre de trouver des mécanismes protecteurs pour imaginer de nouveaux traitements contre ces maladies génétiques, comme l’explique Eric Schadt, professeur de génomique à l’Icahn School of Medicine of Mount Sinai (New York) : « La plupart des études génomiques se concentrent sur la recherche de la cause d’une maladie, mais nous voyons une formidable opportunité de déterminer ce qui maintient les gens en bonne santé. ». (...)

Pour l’instant, les scientifiques ignorent pourquoi ces personnes n’ont pas développé les maladies que leur génome leur destinait. Une possibilité est qu’elles portent d’autres gènes qui suppriment l’effet de ces mutations. Ces résultats montrent que l’approche utilisée est intéressante et qu’il existe bien des cas de personnes qui ne développent pas de maladie en dépit d’un génome a priori défavorable.

Il y a toutefois un gros bémol à cette étude : aucun des treize super-héros de la génétique n’a pu être contacté car ils n’avaient pas donné leur consentement pour cela. Les chercheurs n’ont pu ni vérifier que ces personnes étaient totalement résistantes aux maladies ni avoir plus d’informations sur leur santé…

S’il était possible de contacter ces personnes, il serait plus simple de trouver des pistes pour lutter contre ces maladies génétiques. (...)