Le premier « pan-génome » humain vient d’être dévoilé. Il devient la nouvelle référence compilant plus de diversité et d’informations génétiques. C’est donc la gamme la plus complète, et la plus inclusive, des gènes de l’espèce humaine, rassemblant les génomes de 47 individus et, à l’horizon 2024, plus de 350 autres. (...)
Un premier génome humain, qui rassemble l’ensemble du matériel génétique propre à un homme, a été séquencé en 2003. Il a servi de point de référence pour d’autres génomes humains publiés depuis. Il a permis surtout d’identifier des gènes responsables de maladies spécifiques, d’engager la recherche vers une médecine plus personnalisée et d’éclairer le mécanisme de l’évolution humaine. Mais 70 % des séquences de ce premier génome provenaient d’un seul individu — qui avait répondu à une petite annonce dans un journal de la ville américaine de Buffalo, en 1997 —, le reste provenant de vingt autres personnes. Ce qui a limité son utilisation pour des populations d’autres origines ethniques.
Le premier pan-génome a été présenté dans une série d’articles scientifiques de la revue Nature par un groupe de scientifiques rassemblés dans le consortium du pan-génome humain de référence (HPRC). Il compile les génomes de 47 individus d’origines diverses, et devrait rassembler celui de 350 individus d’ici la mi-2024.
Sur ces 47 personnes, qui sont anonymes, plus de la moitié vient d’Afrique, un tiers des Amériques, l’Asie comptant six individus et l’Europe un seul, un juif ashkénaze. L’Océanie n’est pas représentée. (...)
Moins de 2 % de différences entre deux individus
Le génome de deux individus est identique à plus de 99 %, mais les différences restantes peuvent faciliter l’apparition de certaines maladies chez un individu plutôt que chez un autre. Le pan-génome de référence pourrait ainsi aider à éclairer ces différences dans des échantillons génétiques (...)
Des progrès dans ce domaine auraient des conséquences bénéfiques en matière de transplantation d’organes, afin d’éviter des rejets. (...)
Le projet « bénéficiera aux gens de toutes origines, à la différence de l’actuel génome de référence qui ne reflète pas la diversité de l’humanité » (...)
Au-delà de l’inclusion de séquences provenant de personnes appartenant à des groupes sous-représentés, l’adoption de ce nouveau référentiel demandera un entraînement des scientifiques. Quoi qu’il en soit, « cela permettra de faciliter la découverte de variantes génétiques qui influent sur les traits physiques et physiologiques et — peut-on espérer — de mener ensuite à des avancées sanitaires pour de nombreuses personnes », ont-ils estimé.